• APS Publikatioen
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• Regelung der Behandlung angeborener Stoffwechselpatienten - Stellungnahme der APS
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• WHO Modelliste essentieller Medikamente für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen (Orphan drugs)
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• Diagnostik und Behandlung der Glykogenose I (GSDI) (Empfehlungen der APS)
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• Diagnostik und Therapie der Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen
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• Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) für das Neugeborenen-Screening
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• Behandlung der Galaktosämie (Empfehlung der APS)
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• Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie des kongenitalen Hyperinsulinismus (CHI)
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• Stellungnahme der APS zum Einsatz von PreKUnil
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• Therapie von Patienten mit Phenylketonurie
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